Tests de la Trisomie 21, tri-test et DPNI


Grossesse, Maternité, Non classé / lundi, septembre 24th, 2018

Salut !

Aujourd’hui article un peu spécial et technique où je vous explique en quoi consiste le test de la Trisomie 21 et comment je l’ai ressenti.

Tout d’abord un premier examen du risque est fait lors de la 1ere échographie du 1er trimestre, l’échographie que l’on appel de Datation. Cette écho, permet tout d’abord de rencontrer pour la 1ere fois bébé 🙂 puis d’examiner ses proportions, si il se développe normalement. De vérifier son rythme cardiaque, si il est actif ou non et enfin de connaitre la date de conception de votre bébé (et ainsi déterminer un peu plus précisément la date de l’accouchement).

Cette écho permet également et principalement de mesurer la clarté nucale de votre futur enfant. La clarté nucale est une petite zone située sur le crâne visible uniquement lors du 1er trimestre et donc lors de cette 1ere échographie qui a lieu au 1er trimestre entre 11 et 14 semaines d’aménorrhées. Celle-ci disparaissant par la suite.

Cette clarté nucale est la première étape du dépistage des maladies chromosomiques telles que la Trisomie 21. La clarté nucale de mon bébé était très bonne et parfaitement dans les normes, elle était de 1.62 mm.

Suite à ce premier examen, un 2eme examen est programmé, il s’agit du tri-test. Le tri-test est un examen sanguin, on vous fait donc une prise de sang. Celle-ci permet de doser 3 hormones présentent chez la femme enceinte, l’HCG (venant du placenta), l’Oestriol (foetus) et l’Alphaproteïne foetale (foetus). Cette prise de sang doit être réalisé entre 14 et 17 semaines d’aménorrhées.

l’association de ces 3 marqueurs et de l’age de la mère permet d’établir une évaluation du risque de T21. Le risque est important lorsque les résultats font apparaître un risque supérieur à 1/250 (1/250 bébés pouvant présenter une T21). Cela ne veut pas dire que le bébé présente une trisomie 21 mais que le risque est élevé et cela peut engendrer d’autre examen, allant jusqu’à l’amniocentèse. Entre 1/250 et 1/1000 le risque est encore considéré important. Au delà de 1/1000, le résultat n’est plus considéré à risque. Il faut environ 7 jours pour avoir les résultats.

Moi j’avais obtenue 1/1077. Donc je n’étais absolument pas considérée à risque et je pouvais stopper les examens de dépistage.

Malheureusement ce test bien que parfaitement fiable à + de 80%, reste un indicateur de risque, c’est à dire une probabilité. J’avais beau être hors risque avec un score de 1/1070, je n’arrêtais pas de me dire : “et si mon bébé est le 1 sur 1070 ? Et si il est celui qui présente la T21 ? et si…et si …”. J’ai donc décidé (en total accord avec chéri) de faire la DPNI (Dépistage prénatal non invasif) qui permet le dépistage des Trisomies 13, 18 et 21.

Ce test est souvent pris en charge par beaucoup d’hopitaux en cas de risque élevé jusqu’à 1/250 et entre 1/250 et 1/750 (voir 1/1000). Au delà, aucune prise en charge n’est faite, et si la mère décide de faire ce test, elle devra donc payer l’examen. Celui-ci m’a donc coûté 450 €. Mais honnêtement pour moi la sérénité n’a pas de prix.

Comment se déroule ce test ? Il peut se faire à n’importe quel moment de la grossesse. Il s’agit d’une simple prise de sang (seul contrainte le faire dans un laboratoire pratiquant ce type de prélèvement, il faut un tube spécial… etc). Cette prise de sang permet d’analyser l’ADN libre circulant. L’ADN libre circulant, est l’ADN foetal dans le sang maternel. Les techniques de maintenant permettent d’analyser cet ADN et déterminer si il y a une trisomie ou non. Cet examen sanguin est fiable à 99%. Les résultats sont envoyés à votre médecin au bout de 10/15 jours.

Lorsque la mère décide de faire la DPNI, elle rencontre une généticienne. Celle-ci pose un certain nombre de questions concernant votre “génétique” (lien de parenté avec votre compagnon par exemple …), les maladies dans votre famille etc. Puis elle vous fait une ordonnance. A vous de vous rendre dans un laboratoire agréé pour faire ce test.

Pour être tranquille, j’ai donc décidée de faire (et payer) ce test qui s’est révélé totalement négatif. J’ai enfin pu souffler.

Si j’avais voulu aller plus loin, j’aurai pu le faire, avec une amniocentèse. L’amniocentèse, bien que beaucoup moins pratiqué, reste le seul examen fiable a 100% et pratiqué (et proposé) en cas de risque extrêmement élevé de Trisomies.

Concernant la DPNI, car c’est le seul examen qui peut être à votre charge, personnellement et comme déjà dit, je pense que la sérénité n’a pas de prix. Bien que les résultats du tri-test soient fiables, cela reste une probabilité, une tendance. Le risque (bien que faible) reste présent.

Alors oui 450€ c’est un coût, et je comprends parfaitement que tout le monde n’a pas les moyens de les mettre, mais pour vivre une grossesse sereine, je ne peux que conseiller à vous, future maman de faire la DPNI. Voici donc mon retour d’expérience, sur ce moment stressant de la grossesse.

Et vous, future et jeune maman, comment avez vous vécu cette période angoissante, avec vous poussez les examens et non ?

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